Conocer es el primer paso para luchar contra ella
¿Qué es la enfermedad de LAFORA?
La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.
Conocer los
SINTOMAS
La sintomatología de la enfermedad de Lafora tiene su inicio entre la infancia tardía y la adolescencia en personas con un desarrollo neurológico previo normotípico.
Puede aparecer en un rango de edad que va desde 5 hasta 20 años, y es más frecuente entre los 14-16 años.
Se caracteriza por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas (desde tonicoclónicas generalizadas hasta atónicas o ausencias), degeneración progresiva del sistema nervioso y deterioro del funcionamiento cognitivo.
Cuál es el
Pronostico
El pronóstico es progresivo y fatal. La enfermedad presenta una evolución de 5 a 10 años, en los que aumentan progresivamente la frecuencia y la variedad de los ataques, así como la dificultad para controlarlos mediante fármacos, hasta llegar al estado epiléptico y el fallecimiento del paciente.
Con frecuencia también aparecen alucinaciones visuales o ceguera transitoria (no siempre asociadas a las crisis epilépticas occipitales), síntomas neuropsiquiátricos (apatía, depresión, cambios en el comportamiento…), disartria, mutismo o alteraciones respiratorias.
La lucha contra la enfermedad de LAFORA, es una carrera contra reloj. Necesitamos tu ayuda
Juntos lo vamos a conseguir
Hijos Afectados
Juan Carlos
20 años – Jaén ESPAÑA
Chantal
19 años – Gran Canaria ESPAÑA
Jonathan
14 años – Algeciras ESPAÑA
Valeria
16 años – Jalisco MÉXICO
Fátima
19 años – Valencia ESPAÑA
Rocío
41 años – Osuna. Sevilla ESPAÑA
Lucía
15 años – Barcelona ESPAÑA
Para Investigación de Ensayo Clínico