«La vida de mi hija ha conseguido que yo me guste más como persona» Su libro surge de la dura experiencia de la muerte de su hija adolescente por una enfermedad rara. ¿Por qué se decide a escribirlo? Porque no quería olvidar ni uno solo de los momentos vividos al lado de mi hija y […]
La enfermedad de Lafora es un trastorno letal de la adolescencia, que se caracteriza por la presencia de epilepsia mioclónica progresiva y neurodegeneración, como consecuencia de la generación de cuerpos de Lafora, su principal característica patológica, descrita por primera vez hace más de 100 años por el neurobiólogo español Gonzalo Rodríguez Lafora. Basado en el […]
La enfermedad de Lafora es una enfermedad degenerativa que cursa como una epilepsia mioclónica progresiva. Su comienzo es principalmente en la pubertad, si bien se han descrito casos tan precoces como a los 5 años o tan tardíos como a los 20 años. Inicialmente pueden parecer casos de epilepsia generalizada sobre todo del tipo mioclónica […]
Introducción. La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente. Desarrollo. Los principales síntomas de […]